Besøgende
Replikboks
Du er nødt til at logge på for at skrive en replik.
14/05/2010 12:31
Billeder fra Vork - se i fotoalbum...
Log ind
Er du endnu ikke registreret bruger?
Klik her for at oprette dig.
Har du glemt dit kodeord?
Bed om et nyt ved at klikke her.
Velkommen
Beskrivelse af syndromet
Rubinstein-Taybi syndrom blev første gang beskrevet i 1963 af de amerikanske læger J.H. Rubinstein og H. Taybi. Syndromet bliver også kaldt Broad Thumb-Hallux Syndrome, dvs. brede tommelfingre-storetæer syndrom. Karakteristisk for syndromet er særlige ansigtstræk, brede tommelfingre og storetæer, psykomotorisk udviklingshæmning, mange infektioner i småbarnealderen, væksthæmning samt problemer med øjne og tænder.
Generel karakteristik udseende
Hovedet er lille med fladt baghoved. Håret er kraftigt og vokser hurtigt og langt ned i pande og nakke. Ansigtet har karakteristiske træk med nedadskrånende øjenspalter, epicantus (fold i den inderste øjenkrog) højtbuede øjenbryn og lange øjenvipper. Næsen er ørnelignende med bred næseryg og synlig næseskillevæg. Munden er lille med tynd overlæbe, høj og smal gane, lille over- og underkæbe. Ørerne kan være lavt placerede og med simple folder.
